5月18日，视觉健康创新发展论坛Vision China 2023于北京首钢园三高炉召开，在「基因检测与眼科更准诊疗论坛」上，大会主席、温州医科大学附属眼视光医院医学部主丨任、温医大眼视光医院集团总院长瞿佳教丨授发布了所有地区大的华夏人群高度近视遗传队列的研究成果。
温州医科大学附属眼视光医院 瞿佳
瞿佳教丨授在主题为“近视遗传大队列助力高度近视防控”的学术报告中重磅发布了温医大眼视光医院与谱希基因联合研究项目成果。他介绍，近视是威胁人类视觉健康的主要因素，高度近视在华夏已成为不可逆性致盲的首要原因。高度近视跟环境与遗传的有不可分割的关系——基因把子弹上膛，环境扣下扳机，所以高度近视遗传风险位点的挖掘和检测是近视防控的关键一步。高度近视致病机制和治疗手段都极为复杂，尤其是分子机制层面数据积累还不够完善，因此需要更深入地研究。在这个背景下，我们与谱希基因合作建立了万人华夏人群高度近视队列，以适用于华夏人群特性，来鉴定高度近视易感基因;我们还发现了华夏人群特异的新基因FKBP5突变，可以阻断转录因子KLF15在其启动子的结合，抑制基因的转录等重要研究成果，该研究近期发表在《Cell Reports》上。 这是对华夏人群高度近视遗传研究的重要推进工作，也看到临床通过高度近视的预测模型来进行风险评估的美好前景，尤其是有高度近视或病理性近视倾向的人群，提早进行眼健康慢病管理，避免致盲发生，对防盲治盲也有极为重要的意义。
同时，此次论坛还邀请了视觉健康相关领域的有名眼科医生、科学家与企业家，嘉宾包括来自北京同仁医院张丰菊教丨授、北京和谐医院钟勇教丨授、温州医科大学附属眼视光医院陈世豪教丨授、甘肃爱尔眼视光医院盛迅伦教丨授、温州医科大学附属眼视光医院大数据研究所苏建忠教丨授、温州医科大学附属眼视光医院毛欣杰教丨授、上海市眼病预防中心临床研究中心何鲜桂教丨授、宁夏回族自治区人民医院李慧平教丨授、温州医科大学附属眼视光医院刘新婷博士、上海市前列人民医院陈洁琼博士、中山大学中山眼科中心陈冲林博士等。谱希基因于晓光董事长作为主持人参与论坛，与行业领袖嘉宾们一起为在场与线上观众带来基因检测技术在眼科临床诊断中的前沿应用分享与关键技术突破。
会上，各位主题演讲嘉宾分别从各自聚焦的眼病问题与基因诊断的结合点上，描述了基因诊断在眼科应用的前沿实践病例，并积极建议将眼科基因检测纳入眼病诊断的基础检测流程中，从而进一步提升眼科更准诊疗水平。会上大家对瞿佳教丨授发布的华夏人群高度近视万人遗传队列深表认同，由于人种差异和遗传的特异性，必须构建华夏人自己的队列和自主数据库，更好地服务民生、服务临床、服务人类眼健康。
北京同仁医院 张丰菊
“在屈光手术术前，患者如果疑似角膜营养不良的情况下，建议给患者做相关知识宣教，鼓励患者做更准的眼科基因检测，从而为患者制定更准的手术方案或干预方式。”北京同仁医院眼科中心张丰菊教丨授在今天的“2型颗粒状角膜营养不良基因筛查和临床治疗的策略”演讲报告中介绍，2型颗粒状角膜营养不良与激光屈光手术关系密切，且发病时间与手术时间交织在一起，需要甄别出来。因为患者角膜在激光的刺激下会出现蛋白质沉积，导致术后视力下降，并且易复发有失明风险。
温州医科大学附属眼视光医院 陈世豪
“圆锥角膜是屈光手术的一大风险因素，虽然随着检测技术的提升，当前术后继发圆锥比例已经大幅降低，但是依然不能排除圆锥角膜漏检的可能性。当前技术设备足够先进，但是还缺乏了遗传方面的信息，遗传因素在圆锥角膜发病机制中占到明显的主导作用，应用基因检测这种方式能够来增强测量圆锥的敏感度和特异性。”温州医科大学附属眼视光医院陈世豪教丨授在“寻找隐藏的圆锥角膜高风险人群”报告中介绍，研究发现部分华夏圆锥角膜家庭符合常染色体显性遗传模式下不同遗传表现度，部分华夏圆锥角膜家系符合新发突变模式。基因筛查对于极早阶段发现亚临床圆锥角膜或无明显临床症状的可疑人群的重要性不可忽视。
甘肃爱尔眼视光医院 盛迅伦
甘肃爱尔眼视光医院盛迅伦教丨授在“基因检测在遗传性眼病诊断和预防中的应用”报告中介绍，“单基因遗传眼病叫孟德尔遗传眼病，总体患病率高。遗传眼病不仅是主要致盲眼病，也会导致在家系成员中不断传递的悲剧。现在存在的主要问题是诊断难，因为病种繁多，表型复杂，在临床诊断比较困难，有大量的误诊。遗传眼病除了要依据一些功能学检查及影像学检查以外，非常重要的一点就是需要进行基因检测才能明确诊断。通过基因检测还可以对患者及家系成员采取初级预防措施，尽可能地降低遗传性眼病在家系中代代传递的悲剧。”
温州医科大学附属眼视光医院 毛欣杰
温州医科大学附属眼视光医院毛欣杰教丨授在“眼科基因检测与近视更准防控”报告中说到，“当前近视干预手段种类多样，即使是相同产品，不同近视患者防控结果差异大。基因检测为近视更准防控提供了新的方式，对临床医生有着直观的帮助，可以为近视患者个性化地定制近视防控方案。温州眼视光医院联合谱希基因发起高度近视遗传队列研究，研发出近视遗传辅助诊断产品，既可以对近视相关单基因遗传病检测，又可以针对高度近视进行多基因风险评分(PRS)。通过基因检测能有效地将人群中的单基因遗传眼病患者筛选出来，转诊遗传门诊或专科管理。对于人群中的后天性近视患者，多基因风险评估可以预测高度近视的遗传风险，做到风险分级，临床医生可以根据风险的高低选择激进或保守的近视干预手段。基因检测为近视的更准防控创始了一个光明的未来。”
上海市眼病预防中心 何鲜桂
上海市眼病预防中心临床研究中心何鲜桂主丨任发表了关于“青少年高度近视登记-上海SCALE-HM研究”的演讲。她介绍，“现在国内6-18岁高度近视的孩子目前应该有600多万，预测2050年所有地区高度近视是9.38亿，会达到总人群10%的严峻局面，高度近视并发症会导致致盲的风险极大地增加。上海很早就建立了大规模的儿童屈光发育档案，目前通过家系和散发高度近视队列结合的开展登记和随访研究，初步筛选高度近视的易感基因，研究高度近视与遗传因素的关系，WES初步结果发现不同类型突变分布情况，GWAS筛选出近百个候选位点。非常期待能在接下来的研究过程中发现更多易感基因，为我们后续的预测提供工具。”
上海市前列人民医院 陈洁琼
上海市前列人民医院陈洁琼博士发表了题为“遗传性视膜病变临床诊断与基因检测相辅相成”主题演讲，她在报告中指出，遗传性视膜病变(IRD)是重的致盲性眼病，由于是单基因遗传，具有高度的表型异质性和遗传异质性，目前已经发现超过有300多种基因与IRD相关。基因治疗已经成为IRD独特有效的治疗和干预手段，但是在临床上的诊断和治疗依然是重点和难点。想要做到准确性高的IRD诊断需具备丰富的临床经验，而基因检测技术为临床诊断和治疗起到了重要作用，更准的基因检测极大地辅助IRD临床诊断和临床决策，也为基因治疗奠定了坚实基础。
中山大学中山眼科中心 陈冲林
中山大学眼科中心余新平教丨授团队陈冲林博士在题为“白化病患者的眼部表型与基因型相关性研究”中介绍，白化病与基因有着紧密联系，随着基因检测技术飞速的发展，白化病基本上已经实现了更准的治疗，分类方式可以通过基因型进行划分。白化病对患者眼睛有重大影响，71%的患者都是属于低视力的群体，会有着不同程度的黄斑发育不良，此外还有眼球震颤、斜视、屈光不正等表型。白化病具有临床异质性，但是研究发现眼部表型差异性与致病基因之间的存在关联性，通过基因检测明确疾病亚型对患者有着重要的临床指导意义。
谱希基因于晓光董事长表示，随着技术的发展，基因数据的积累，越来越多的疾病在分子层面的机制被科学家发掘探索，基因检测和更准诊疗陆续在出生缺陷防控、肿物诊疗等领域开花结果，造福民生。同时，华夏科学家在眼科行业也取得了瞩目的成就，在大规模华夏人群队列研究的基础上，基因检测逐步走进眼科，服务全民眼健康，为复杂眼病以及高度近视的预测与更准防控带来的新的工具，真正助力我国防盲治盲工作，为人类的光明事业谱写希望。
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